Doenças do Metabolismo Ósseo

Raquitismo e Osteomalácia

Raquitismo e osteomalácia são distúrbios da mineralização óssea que afetam a qualidade e a resistência do esqueleto. Embora compartilhem a mesma fisiopatologia básica, suas manifestações clínicas e radiológicas diferem dependendo da idade do paciente e do estado das placas epifisárias.

Revisão de Conceitos Essenciais

Para entender o raquitismo e a osteomalácia, é fundamental relembrar o papel de alguns componentes chave no metabolismo ósseo:

• Paratormônio (PTH):
  • Estimula a reabsorção óssea, liberando cálcio e fósforo para a corrente sanguínea.
  • Ativa a vitamina D nos rins.
  • Aumenta a reabsorção renal de cálcio e diminui a de fósforo.
• Vitamina D:
  • Essencial para a absorção intestinal de cálcio e fósforo, que são a matéria-prima para a formação óssea.
• Cálcio e Fósforo:
  • São os principais minerais que compõem a matriz óssea, conferindo-lhe rigidez e força.

O processo de turnover ósseo, ou remodelação óssea, é contínuo e passa por quatro etapas principais:

• Reabsorção: Realizada pelos osteoclastos, que removem o tecido ósseo antigo.
• Formação da Matriz: Os osteoblastos sintetizam a matriz orgânica (osteóide).
• Mineralização: Deposição de cálcio e fósforo na matriz osteoide.
• Diferenciação: Osteoblastos se diferenciam em osteócitos, que são células ósseas maduras.

Definição e Etiologia

Ambas as condições são distúrbios da mineralização óssea, resultando em ossos moles e frágeis. A etiologia principal é a deficiência de:

• Cálcio: Geralmente por baixa ingestão ou deficiência de vitamina D.
• Vitamina D: Causas incluem baixa exposição solar, dieta inadequada, síndromes disabsortivas, doenças hepáticas ou renais que afetam seu metabolismo.
• Fósforo: Por baixa ingestão ou perda renal excessiva.
• Fosfatase Alcalina: Em casos de hipofosfatasia, uma doença genética rara.

Essa deficiência pode ser adquirida (ex: baixa ingesta, síndrome disabsortiva, uso de certos medicamentos) ou congênita (ex: raquitismo hipofosfatêmico ligado ao X).

Manifestações Clínicas

As consequências clínicas são amplas e incluem:

• Fraturas por fragilidade: Ocorre com traumas mínimos.
• Dores difusas: Principalmente nos ossos e articulações.
• Fraqueza muscular: Contribuindo para dificuldades de locomoção.
• Síndrome de imobilidade: E suas consequências secundárias, como atrofia muscular e risco de trombose.

Achados Radiológicos Característicos

• Raquitismo: Caracterizado pelo sinal de "osso em taça", que se refere ao alargamento e irregularidade da placa epifisária (cartilagem de crescimento) devido à mineralização inadequada.
• Osteomalácia: Apresenta as "zonas de Looser" (ou pseudofracturas), que são regiões perpendiculares de radiotransparência no córtex ósseo, indicando áreas de osso não mineralizado que se assemelham a fraturas.

Tratamento

O tratamento é etiológico, ou seja, depende da causa subjacente. O objetivo é repor o que está faltando:

• Deficiência de Cálcio: Suplementação de cálcio.
• Deficiência de Vitamina D: Suplementação de vitamina D (colecalciferol ou ergocalciferol).
• Deficiência de Fósforo: Suplementação de fósforo.
• Hipofosfatasia: Terapia de reposição enzimática com alfa-alfosfatase.

Doença de Paget Óssea

A Doença de Paget Óssea é um distúrbio focal e crônico do metabolismo ósseo, caracterizado por um aumento desorganizado do remodelamento ósseo. Isso leva à formação de osso estruturalmente anormal, mais frágil e propenso a deformidades.

Epidemiologia e Fisiopatologia

• Epidemiologia: Afeta predominantemente homens com mais de 55 anos de idade.
• Fisiopatologia: Inicia-se com um aumento da atividade dos osteoclastos (células que reabsorvem o osso), seguido por uma atividade compensatória, mas desorganizada, dos osteoblastos (células que formam o osso). Esse ciclo acelerado e caótico de reabsorção e formação resulta em um crescimento ósseo excessivo, mas com uma arquitetura desorganizada e enfraquecida.
• A doença pode ser monostótica (localizada em um único osso) ou poliostótica (difusa, afetando múltiplos ossos).

A causa exata da Doença de Paget ainda é pouco compreendida, mas suspeita-se de uma interação entre fatores genéticos e ambientais, com a infecção viral (especialmente por paramixovírus) sendo um dos principais fatores investigados.

Quadro Clínico

A maioria dos pacientes com Doença de Paget é assintomática e o diagnóstico é feito incidentalmente. No entanto, quando presentes, os sintomas podem incluir:

• Dor óssea: Localizada e persistente, é o sintoma mais comum.
• Deformidades ósseas: Como arqueamento dos ossos longos (tíbia, fêmur) ou aumento do tamanho do crânio.
• Fraturas: Por fragilidade óssea.
• Artrose: Secundária às alterações na arquitetura óssea e no alinhamento articular.
• Compressão nervosa: Especialmente no crânio e coluna, podendo levar à perda auditiva (compressão do nervo auditivo) ou radiculopatias.
• Insuficiência Cardíaca de Alto Débito: Uma complicação rara, mas grave, devido ao aumento da vascularização óssea e da demanda metabólica, que sobrecarrega o coração.

Achados Laboratoriais e Diagnóstico

• Laboratório: Os níveis séricos de cálcio e fósforo geralmente são normais. O achado laboratorial mais característico é o aumento significativo da fosfatase alcalina (FA), que reflete a intensa atividade osteoblástica.
• Diagnóstico: É estabelecido pela combinação de dados clínico-laboratoriais e exames de imagem.
  • Radiografia (RX): Pode mostrar espessamento cortical, aumento do tamanho ósseo e áreas de esclerose ou lise. No RX de coluna lombar, pode-se observar o aspecto de "moldura", devido ao espessamento das corticais superior e inferior das vértebras.
  • Cintilografia Óssea: É o exame mais sensível para identificar a extensão da doença, mostrando áreas de aumento da captação do radiofármaco nas regiões de maior atividade metabólica óssea.

Tratamento

O tratamento é indicado para pacientes sintomáticos ou aqueles com doença ativa e risco de complicações, mesmo que assintomáticos (ex: lesões em ossos de carga, compressão nervosa, aumento significativo da FA). O objetivo é reduzir a dor, prevenir complicações e normalizar o remodelamento ósseo.

• Primeira Opção (Medicamentosa): Ácido Zoledrônico 5mg IV (infusão única). É o bifosfonato de escolha devido à sua potência e longa duração de ação.
• Segunda Opção (Medicamentosa): Calcitonina, embora menos utilizada atualmente.
• Outros Bifosfonatos: Alendronato, risedronato, pamidronato, tiludronato e etidronato podem ser usados como alternativas, administrados por via oral ou intravenosa (pamidronato).
• Manejo da Dor: Analgésicos comuns, como paracetamol e anti-inflamatórios não esteroides (AINEs), podem ser utilizados para aliviar a dor óssea.
• Medidas de Suporte: Elevadores de calcanhar podem auxiliar na marcha em casos de encurtamento de membros.
• Cirurgia: Pode ser necessária para aliviar a compressão nervosa ou para substituir articulações gravemente afetadas por osteoartrite secundária à doença.