Trombofilias

As trombofilias são condições que predispõem à formação de trombos, resultando em eventos tromboembólicos. Elas podem ser classificadas em adquiridas ou hereditárias, e sua fisiopatologia está intrinsecamente ligada à Tríade de Virchow: estase sanguínea, lesão endotelial e hipercoagulabilidade.

Trombofilias Adquiridas

São condições que aumentam o risco de trombose e se desenvolvem ao longo da vida do indivíduo:

• Causas Comuns:
  • Câncer e doenças mieloproliferativas (LMC, LMA, MGWD, PV, TE)
  • Puerpério e gestação
  • Síndrome nefrótica
  • Síndrome do Anticorpo Antifosfolípide (SAF)
  • Outras condições inflamatórias ou sistêmicas

Conduta em Trombofilias Adquiridas

• Em caso de Trombose Venosa Profunda (TVP):
  • Recomenda-se anticoagulação por pelo menos 6 meses se o fator de risco responsável pelo evento for identificado e removido (ex: cateter venoso, quimioterapia).
  • Caso contrário, a maioria dos autores recomenda anticoagulação enquanto a neoplasia persistir.

Trombofilias Hereditárias

São condições genéticas que aumentam o risco de trombose, geralmente manifestando-se precocemente. Deve-se suspeitar de trombofilia hereditária em pacientes com trombose venosa e as seguintes características:

• História familiar (1º grau) de trombose antes dos 45 anos.
• Quadro pessoal prévio de trombose antes dos 45 anos.
• Trombose recorrente ou em múltiplos sítios.
• Trombose em sítios incomuns (portal, hepática, mesentérica, SNC).
• Necrose cutânea induzida por varfarina.

Pacientes com trombofilias hereditárias frequentemente apresentam trombose venosa recorrente e sem causa aparente, muitas vezes desde a segunda década de vida.

Tipos Comuns de Trombofilias Hereditárias

• Fator V de Leiden (Resistência à Proteína C Ativada):
  • É a trombofilia hereditária mais comum, presente em 1-15% da população e em 10-60% dos pacientes com trombose venosa.
  • A proteína C ativada normalmente inibe os fatores V e VIII. Na mutação do Fator V de Leiden, o fator V mutante é resistente à inativação pela proteína C, resultando em um estado pró-trombótico.
• Mutação no Gene da Protrombina (G20210A):
  • Caracterizada por um aumento da protrombina circulante (hiperprotrombinemia), o que a torna uma condição bastante trombogênica.
  • Encontrada em até 18% dos indivíduos com trombose venosa.
• Deficiência de Anticoagulantes Naturais:
  • Inclui a deficiência congênita de antitrombina III, proteína C e proteína S.
  • Essas deficiências, em conjunto, são responsáveis por até 15% das tromboses venosas.
• Hiper-homocisteinemia:
  • Elevação anormal das concentrações plasmáticas do aminoácido homocisteína.
  • Peculiar por predispor tanto à trombose venosa quanto arterial.
  • É um fator de risco para doença cardiovascular (ex: IAM em pacientes jovens sem outros fatores de risco clássicos).

Conduta em Trombofilias Hereditárias

• Primeira trombose: Anticoagulação por 3-6 meses.
• A partir da segunda trombose: Anticoagulação ad eternum (por tempo indeterminado).
• Recomendações adicionais: Evitar outros fatores de risco trombogênicos, como o uso de anticoncepcionais orais (ACO) e terapia de reposição hormonal (TRH).